sexta-feira, 21 de março de 2014

Hoje é o Dia Mundial da Trissomia 21

Hoje é assinalado em todo o mundo o dia da Trissomia 21.

A trissomia 21, mais frequentemente conhecida como a síndrome de Down, é uma doença genética, provocada por alterações no par de cromossomas 21.

Fotografo: Eduardo Guilhon
Os seres humanos têm normalmente duas cópias de cada cromossoma. Na maioria dos portadores de síndrome de Down existem três cópias do cromossoma 21 (em vez de duas) - dai o nome de trissomia. Em situações menos frequentes (5% dos casos), o material genético em excesso não é um cromossoma 21 inteiro mas sim uma parte do cromossoma ligado a outro cromossoma (alteração chamada de translocação), ou pode também acontecer que apenas umas células da pessoa possuam um cromossoma extra (alteração designada de mosaicismo).                                               

Os portadores da síndrome de Down têm características físicas específicas e um défice cognitivo.Esta doença, causada por um defeito genético durante a gravidez, tem maior incidência em gestações em que a idade materna é superior a 35 anos.

A Síndrome de Down não tem cura, no entanto, se estas crianças forem devidamente acompanhadas, se possível por múltiplos profissionais de saúde, é possível melhorar as suas condições de vida de forma significativa.

Em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com trissomia 21 (dados da associação de pais 21).

O dia Mundial da Trissomia 21, serve para chamar a atenção de todos nós para o conhecimento da doença e para o dever da sociedade estar receptiva às pessoas portadoras de síndrome de Down, respeitando-as, e dando-lhes oportunidades para trabalhar e para viverem em sociedade.

Queria também partilhar convosco um vídeo que foi feito para as futuras mães de crianças com trissomia 21. É um vídeo muito emotivo! Vale a pena ver!
Que tipo de vida o meu filho vai ter?



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